Arriva negli Usa il farmaco per la Atrofia muscolare spinale

Arriva negli Stati uniti Spinraza, il primo farmaco approvato per il trattamento di una rara e spesso fatale malattia genetica, chiamata Atrofia muscolare spinale.Una malattia genetica che colpisce un bambino su 10mila, che provoca gravi difficoltà motorie e che, in alcune varianti, porta alla morte entro un anno dalla sua prima manifestazione. In pratica, la più comune causa genetica della morte dei bambini e non infrequente anche negli adulti. E’ chiamata Atrofia muscolare spinale (Spinal muscular atrophy, Sma), e finora non aveva cure valide.

Ma ora, arriva una speranza per le persone affette da questa malattia, almeno negli Usa, perché la Fda, l’agenzia statunitense che autorizza la commercializzazione dei farmaci, ha approvato il trattamento di adulti e bambini con questa malattia con un nuovo medicinale, denominano Spinraza, destinato ad essere iniettato nel liquido che circonda il midollo spinale.

Lo Spinraza è commercializzato negli Stati uniti dalla Biogen di Cambridge, nel Massachusetts, ed è stato sviluppato dalla Ionis Pharmaceuticals di Carlsbad, in California.

La Atrofia spinale muscolare è una malattia ereditaria che si verifica in genere se viene trasmessa da entrambi i genitori portatori di un patrimonio genetico modificato. In questa malattia l’atrofia è causata dalla perdita di neuroni motori inferiori che controllano il movimento. Attualmente sono state individuate diverse varianti sia nell’età in cui si manifesta, sia nei sintomi che nella velocità con cui progredisce. E il nuovo medicinale Spinraza è stato testato ed approvato per essere usato in tutti i casi.

In particolare, Spinraza si è dimostrato efficace nel corso di un lungo studio clinico sulla Atrofia muscolare spinale, che ha coinvolto 121 pazienti affetti da una forma infantile della Sma diagnosticata prima dei 6 mesi di età e che avevano meno di sette mesi al momento della prima assunzione del farmaco.

Come di consueto, ad un campione è stato somministrato il medicinale, iniettato nel liquido che circonda il midollo spinale, e nell’altro è stato somministrato un placebo, per poi verificare gli eventuali miglioramenti su alcuni aspetti fondamentali del movimento, come il controllo della testa, la capacità di sedersi, di calciare in posizione supina, la capacità di rotolarsi strisciare, stare in piedi e camminare.

Ebbene, la somministrazione del farmaco ha comportato miglioramenti sensibili di queste funzioni nel 40 per cento dei pazienti sottoposti a trattamento, mentre non si è verificato alcun miglioramento in nessuno dei pazienti del campione di controllo.

Altri risultati si sono avuti in studi clinici condotti in pazienti sintomatici che andavano dai 30 giorni ai 15 anni di età  al momento della prima assunzione di farmaco, nonché in pazienti pre-sintomatici di età compresa tra 8 giorni e 42 giorni al momento della prima dose, ed anche in questo caso, sebbene in mancanza di gruppi di controllo, comunque i risultati sono stati interessanti, soprattutto nei pazienti con esordio in della malattia in età infantile.

Tra gli effetti collaterali, infezioni delle vie respiratorie inferiori e superiori e costipazione, ed il medicinale potrebbe provocare un abbassamento delle piastrine nel sangue e tossicità ai reni, mentre la tossicità dello Spinraza per il sistema nervoso è stata osservata solo in studi condotti su animali.